染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说，1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，并因此获得了诺贝尔生理医学奖。

人类每个细胞有46条染色体，并按大小、形态配成23对。第1对到第22对叫做常染色体，为共有;第23对是性染色体，女性性染色体是两条X染色体，男性为1条X染色体和 1条Y染色体。精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。

染色体检查的简单方法，就是查看染色体组型。染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图，其中包含很多单个基因。基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠。许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体组型检查，能够从中发现许多大染色体的变化。

染色体组型检查可以告诉我们：

(1)DNA的数目是否正确;

(2)DNA是否异常;

(3)个体的某些不育问题等。

染色体组型检查不能确定的情况有：

(1)基因中微小突变的出现和位置;

(2)突变的类型。