2020年3月24日10时13分，伴随着婴儿的大声哭声，河北省首例染色体病“第三代试管婴儿”婴儿在石家庄市成人儿童综合医院顺利诞生！这是河北省首例应用染色体疾病的“胚胎植入前遗传学诊断（PGD）”技术，可以为患有染色体疾病的患者诊断出染色体正常的胚胎，并实现移植后婴儿的成功妊娠和顺利分娩。这标志着河北省技术达到了新的水平，极大地促进了我省生殖健康和优生优育事业的发展。

今天，宝宝一个月了！他出生时体重3500克，现在已经是5400克的大宝宝了。他出生于鼠年。父母他取名“子墨”，小名“壮壮”。这意味着成长。

担心，头胎宝宝智力发育迟缓

2016年，王女士和丈夫生下了宝宝，很快就发现宝宝智力发育有些迟缓。染色体检测显示，46,XX,add(3)(p24)。 夫妻双方染色体检查，发现男方为46、XY、t(3;10)(p24;q24)平衡易位携带者，女方染色体正常。由于丈夫染色体平衡易位异常，王女士一旦怀孕，有九分之八的机会流产或胎儿畸形。这意味着王女士很难通过自然受孕怀上健康正常的宝宝。

担心，又一场怀孕悲剧会再次发生

正当他们一筹莫展时，王女士意外怀孕了。怀孕18周时，王女士进行了羊水穿刺。结果显示，该胎儿是21号染色体三体镶嵌加上10号染色体部分三体，这意味着畸形比较好的胎儿更严重。她很无助。然后她不得不引产。接连的打击一度他们的生活蒙上了阴影……

您好第三代试管婴儿成功

2019年4月，王女士夫妇带着后一丝希望来到我院生殖中心接受治疗。我院名誉副院长、生殖医学中心主任、石家庄生殖医学与不孕不育研究所所长吴晓华教授，生殖医学中心主任齐荣，实验室主任孟凡宇、产前组织诊断专家联合讨论，PGD组联合攻关，王女士夫妻申请号第三代试管婴儿技术号。专家长期计划括11天的超促排治疗，回收了6个子。经过实验室的心操作，成功培养出4个囊胚。囊胚细胞活检后，通过MALBAC技术获得2个可用胚胎。 2019年7月，其中1颗被解冻移植。移植后20天的彩超显示，这是一个“临床妊娠的单活胎”。 2019年11月，王女士在我院产前诊断中心接受了羊膜穿刺术。空气中弥漫着焦虑和紧张的气氛，家属在诊所外焦急地来回踱步。经过检查，胎儿染色体核型正常，随后对胎儿染色体的高通量测序分析也证实胎儿染色体没有异常。 “太好了，太好了，希望来了！”王女士的眼里充满了激动的泪水，家人终于松了口气！

2020年3月24日，王女士在我院进行剖腹产手术，顺利产下一名重3500克的助孕。在产科七科张敬晓主任及其团队的心护理下，王女士的伤口和子宫恢复良好，宝宝也很健康。至此，历尽波折的一家人终于圆梦，迎来了这个健康可爱的宝宝！

“感谢生殖医学中心的专家们，感谢产科七科的医护人员，感谢成人儿童综合医院的医护人员！是你们克服了一切困难，我们带来了生孩子的希望。你们的专业心的保护，才让宝宝平安出生。千言万语无法表达感激之情，谢谢！”王女士和她的爱人不停地表达着感激之情。真挚的感谢、暖心的祝福、一双双紧握的双手，是医护人员辛勤付出的比较好见证。一切都是值得的！植入前遗传学诊断对于预防染色体异常非常有帮助。生育和减少出生缺陷意义重大，具有显着的社会效益。河北省首例染色体病三代试管婴儿在石家庄市成人儿童综合医院生殖中心成功实现临床妊娠并顺利分娩。不仅为全省患有染色体疾病的患者带来了福音，更好地满足了人民群众多样化的生殖健康需求。截至目前，已出现多例染色体疾病、单基因疾病及复发病例曾流产的夫妇经我院生殖医学中心治疗后成功怀孕。

专家解读

什么是平衡易位？

平衡易位是人类染色体结构畸变的常见类型。其在新助孕中的发病率约为1/500-1/1000。它是不孕症和反复自然流产的原因之一。那么染色体平衡易位是如何发生的呢？人类共有23对染色体。这23对染色体中的每一对，例如1号染色体，都括一对，其中一条来自父亲，一条来自母亲。例如，如果3号和7号染色体的片段交换，这在医学上称为平衡易位。

什么情况下您应该考虑拨打三代试管婴儿？

1、染色体结构或数量异常，像王女士一家一样，可以通过第三代试管婴儿怀上健康宝宝； 2、单基因疾病携带者，如北方常见的耳聋、白化病、苯丙尿毒症等； 3、反复自然流产、反复胚胎着床失败等。